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실험적 유전자 치료로 유전성 난청을 가진 아이들이 들리게되었습니다.

유전자 치료는 유전성 난청을 가지고 태어난 몇몇 아이들이 들리게 되었습니다.

작은 공부 수요일에 공개 문서에 따르면 중국에서 치료받은 어린이 6명 중 5명의 청력이 크게 회복됐다. 화요일 필라델피아 소아병원은 거기서 치료를 받은 11세 소년에도 비슷한 개선이 보였다고 발표했다. 그리고 이달 초 중국 연구자들은 출판된 연구는 다른 두 아이들도 거의 동일하다는 것을 보여줍니다.

지금까지 실험적 치료는 하나의 드문 증상만을 대상으로 합니다. 그러나 과학자들은 비슷한 치료법이 유전자에 의해 야기되는 다른 유형의 청력 상실을 앓는 더 많은 아이들을 언젠가 구할 수 있다고 말한다. 세계적으로는 3,400만명의 어린이 난청 또는 난청이 있고 유전자가 원인입니다. 최대 60% 케이스. 유전성 난청은 과학자가 유전자 치료의 대상이 되는 최신 질병이며, 유전자 치료는 다음과 같은 질병의 치료에 이미 승인되었습니다. 겸상 적혈구증 그리고 심한 혈우병.

유전성 난청을 가진 아이들은 종종 소리를 듣는 데 도움이되는 인공 내이라는 장치를 착용합니다.

“어떠한 치료법도 난청을 회복시킬 수 없습니다… · 아이 앤 이어 사의 첸 이 첸 씨는 말했다. “이 결과는 더 이상 기쁘거나 흥분하지 않습니다.”

시간의 세부 사항

팀은 환자의 경과를 비디오로 촬영했다. 그 중 한 장은 이전에는 전혀 귀가 들리지 않았던 아기가 치료 후 6주 후에 의사의 말에 응해 되돌아 보는 모습을 비추고 있다. 또 하나는 치료 후 13주간의 소녀가 아버지, 어머니, 할머니, 여동생과 ‘사랑합니다’라고 반복하는 모습을 비추고 있다.

실험에 참가한 어린이들은 모두 유전성 난청의 2%~8%를 차지하는 질환을 가지고 있습니다. 이것은 유모 세포가 소리를 뇌로 전달하는 것을 돕는 오토페린이라고 불리는 내이 단백질을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 일회성 치료에서는 수술 중에 유전자의 기능적 사본이 내이에 전달됩니다. 대부분의 아이들은 한 귀의 치료를 받았지만, 두 사람이 한 연구에서는 한 아이가 양귀의 치료를 받았다.

이 연구는 6명의 어린이를 대상으로 상하이의 복단대학교에서 실시되었으며, 연구에 협력한 첸 연구실에서 훈련을 받은 엘라이 슈 박사가 공동 지도자가 되었다. 자금제공자로는 중국의 과학단체나 바이오테크놀로지 기업 Shanghai Refreshgene Therapeutics 등이 포함된다.

연구자들은 약 6개월 동안 아이들을 관찰했다. 그들은 왜 그 중 한 명에게 치료가 효과가 없었는지 모릅니다. 그러나 이전에는 완전한 청각 장애가 있었던 나머지 5명은 이제 일반 대화를 들을 수 있고 다른 사람들과 이야기할 수 있습니다. 첸 씨는 그들의 청각 수준이 보통 약 60%에서 70%로 추정하고 있습니다. 이 치료법에서는 심각한 부작용이 발생하지 않았습니다.

다른 연구의 잠정 결과도 마찬가지로 긍정적이었다. 뉴욕의 리제넬론 파머슈티칼스는 10월 데시벨 세라퓰틱스와 후원한 연구에서 2세 미만의 아이가 유전자 치료 후 6주간 개선을 보였다고 발표했다. 엘리 릴리의 자회사 ‘아쿠오스’가 주최하는 테스트의 여러 시설 중 하나인 필라델피아 병원은 이 병원 환자 스페인 아이샘 댐이 10월 치료 후 처음 소리를 들었다고 보고 했다. 필라델피아에서 연구를 주도한 존 가밀러 박사에 의하면, 귀마개를 하고 있는 것처럼 소리가 들리고 있지만, 아버지의 목소리나 도로를 달리는 차의 소리는 들리게 되었다고 한다.

“극적인 개선이었다”고 가밀러는 말했다. “그의 청력은 소리가 전혀 들리지 않는 심각한 완전 난청 상태에서 가벼운 장애라고 말할 수있는 경도에서 중등도 난청 수준까지 개선되었습니다. 그리고 그것은 우리에게도 모두에게 매우 흥미로운 일입니다.”

리제넬론의 임상시험에 참여하는 컬럼비아 대학의 로렌스 라스티그 박사는 이 연구의 아이들이 궁극적으로 완전한 청력을 얻는 것은 아니지만 “이 아이들의 난청이 중간 정도로 회복한 것만으로도 꽤 놀라운 일이다”라고 말했다.

그래도 치료가 얼마나 지속되는지, 아이들의 청력은 계속 개선되는지 등 많은 의문이 남아 있다고 그는 말했다.

또한 난청에 대한 유전자 치료는 윤리적으로 문제가 있다고 생각하는 사람도 있습니다. 갤러디드 대학의 청각장애인 철학 교수로 생명윤리학자인 테레사 블랭크마이어 버크는 이메일로 청각장애를 대상으로 한 유전자 치료의 필요성에 대해서는 컨센서스가 없다고 말했다. 그녀는 또한 청력 상실이 겸상 적혈구증과 같은 심각한 질병이나 치명적인 질병을 유발하지 않는다고 지적했다. 그녀는 유전자 치료의 우선순위를 결정하기 위해 납땜 커뮤니티의 구성원과 관련이 중요하다고 말했다. 가 인식하고 있기 때문이라고 말했다.

한편, 연구자들은 연구가 전진하고 있다고 말했다.

“이것은 유전자 치료가 효과가 있음을 보여주는 진정한 증거입니다. 이로 인해이 분야 전체가 열립니다.”라고 첸은 말했다.

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