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겸상 적혈구 환자는 혁신적인 유전자 치료에 희망을

리릭 포터는 인생을 되찾고 싶었다. 그녀는 겸상 적혈구증으로 태어났지만 5세 때 발열하여 폐에 상처를 입고 학교까지 산소통을 굴려야 했습니다. 그녀가 자라면서 막힌 혈관에 의해 찌르는 느낌이 그녀의 몸을 덮쳐 여러 번 입원해야합니다.

그녀는 시카고 의과 대학에서 자신의 유전자를 바꾸고 치유할 수 있는 새로운 실험적 치료법이 있다는 것을 알고 그것을 받기로 결정했습니다. 이 과정 자체는 시련이었지만, 1년 이상이 지나, 27세가 된 포터씨는 기분도 좋아지고, 보다 건강해지고, 병원에도 가지 못하게 되었습니다.

“위험을 감수해야 했다”고 그녀는 말했다. “더 나은 삶의 질을 찾았습니다. 그리고 겸상 적혈구증에 걸린 많은 친구를 잃었습니다.”

앞으로 다른 환자들도 비슷한 새로운 치료법으로 혜택을 누릴 수 있습니다.연방규제당국은 최근 획기적인 프로토콜 승인 그것은 평생 동안이 질병으로 고통받는 100,000 명의 미국인 (대부분이 흑인)의 일부를 구할 가능성을 가지고 있습니다.

시카고 대학 이 회사는 당초 이 치료법을 제공하도록 승인받은 미국 미 9개 의료 센터 중 하나이며 시카고 일리노이 대학은 2024년 초에 이 치료법을 제공할 예정이다.

겸상 적혈구는 쇠약성 통증을 유발할 뿐만 아니라 빈혈, 장기 손상, 뇌졸중을 유발하며, 종종 조기 사망을 유발합니다.

새로운 캐스 게비 치료는 질병을 일으키는 초승달 또는 낫 모양의 적혈구가 아닌 건강한 둥근 적혈구를 생성하도록 환자의 유전자를 수정합니다.

Vertex Pharmaceuticals Inc.에 의한 이 치료법은 CRISPR/Cas9 유전자 치료를 사용하는 것이 미국 식품의약국에서 승인한 최초의 치료법입니다. CRISPR은 다양한 유전 질환에 대처하기 위해 표적 영역의 DNA를 절단, 제거, 추가 또는 대체할 수 있는 혁신적인 도구입니다. 그 개발자는 2020년 노벨화학상을 수상했다.

겸상 적혈구의 경우, 그 과정에서 유전자가 전환되어 태아 헤모글로빈이 생성되고, 실제로는 결함이 있는 혈구가 대체되어 얇아진다.

장기적인 효과는 알려지지 않았기 때문에 이 치료법은 아직 치유라고 할 수 없습니다. 그러나 44명의 환자를 대상으로 한 연구에서는 모든 치료가 효과가 있었고, 29명의 환자는 심한 혈액 응고를 일으키지 않고 2년이 지났다.

많은 환자들이 겸상 적혈구의 증상을 관리하기 위해 히드록시우레아 약물을 복용하고 있지만, 지금까지 유일한 장기 치료법은 적합성이 높은 기증자, 보통 형제의 줄기 세포 이식이었다. . 그러나이 기부에는 심각한 합병증을 일으킬 수있는 면역계의 억제가 필요했습니다. 그리고 포터의 경우, 그녀는 형제의 완전한 일치가 없었습니다.

포터는 카스 게비 치료를 사용하지 않았지만 노바티스에 의한 유사한 효과적인 치료를 사용했습니다.

카스게비는 신선한 줄기세포를 사용하지만 포터가 임상시험에서 받은 노바티스 요법에서는 동결 줄기세포가 사용되었기 때문에 지연이 발생하여 노바티스의 임상시험이 종료되었다고 그는 말했다. 제임스 라벨 박사캘리포니아 대학 커머 소아 병원에 있는 소아 줄기 세포 및 세포 치료 프로그램의 지도자.

라벨은 카스게비 치료가 유전성 질환을 치료할 수 있다고 낙관시하고 있다.

“이것은 일부 분야의 의료 미래입니다”라고 라벨은 말했다. “우리는 유전자 치료를 사용하여 복잡하고 쇠약한 질병을 치료하는 유리 천장을 무너뜨렸습니다. 이것은 정말 혁명적입니다.”

유전자 치료는 어렵고 시간이 많이 걸립니다. 포터의 경우 임상시험에 지원하고 나서 치료를 받기까지 3년간의 검사와 절차가 필요했다. 그녀는 혈액에서 줄기 세포를 여과하고 유전자 변형을 위해 보내고, 다시 되돌려 다시 주입했다.

한편, 기증자 이식과 마찬가지로, 환자는 결함이 있는 줄기세포를 죽이기 위해 많은 양의 화학요법을 받아야 한다. 화학요법 탓에 포터씨는 컨디션을 무너뜨리고 감염증으로 입원했다. 그녀는 또한 혈액 공급 부족으로 인해 수년간의 만성 문제를 여전히 겪고 있습니다.

화학 요법은 불임을 일으킬 수 있기 때문에 포터는 미래의 사용을 위해 난자를 동결했다. 이 수술에는 약 6만 달러가 걸렸고 메디케이드로 커버되었다고 그녀는 말했다.

“일반 젊은 여성이 할 수있는 일을하고 싶다”고 그녀는 말했다. 「아이를 갖고 싶어, 결혼하고 싶고, 건강한 어머니, 아내가 되고 싶다.」

장기적으로, 이식이 아닌 자신의 줄기 세포를 사용하는 주요 이점은 면역 억제의 필요성을 제거하고 환자의 건강을 유지할 수 있다는 것입니다.

일리노이 대학 시카고 대학의 다미아노 론델리 박사는 공동 저자이며, 유전자 치료가 어떻게 도움이 되는지를 보여주는 연구 겸상 적혈구증과 베타 살라세미아라고 불리는 또 다른 혈액 질환 환자. UIC에는 국내 최대 규모의 이러한 프로그램 중 하나로 여겨지는 프로그램에 약 600명의 낫 환자가 참여하고 있다.

러쉬 대학 의료 센터 관계자도 새로운 치료법의 전개를 주의 깊게 감시하고 있으며, 이용 가능하게 되면 처방하는 것을 강하게 검토하겠다고 말했다.

카스게비 치료의 주요 단점 중 하나는 예상 200만 달러로 추정되는 비용입니다. 전세계 수백만 명의 겸상 적혈구 환자가 있으며, 대부분은 아프리카, 인도, 중동의 가난한 지역에 살고 있으며, 이용 가능한 약물은 제한적일 가능성이 높습니다.

포터는 임상시험을 통해 치료비를 받았지만 비용의 일부는 스스로 지불해야 했다. 그러나 미국의 다른 이식과 마찬가지로 이 절차는 보통 사전 승인을 받는 보험에 따라 달라집니다.

UIC의 겸상 적혈구 환자의 대부분은 메디케이드나 메디케어에 가입하고 있지만, 그들과 다른 보험회사가 어떻게 대응하는지는 아직 모른다. 론델리는 시간이 지남에 따라 동일하거나 더 많은 비용이 소요될 수 있는 입원과 치료를 예방할 수 있기 때문에 그들에게 그 가치가 있다는 것을 이해하고 싶습니다.

궁극적으로 기부에 의한 이식과 유전자 치료 모두 환자에게 살 수 있는 자유를 줄 수 있다고 론델리는 말했다. 한 기증자 수령자는, 드디어 건강해진 지금, 구매하는 집을 찾기 시작했다.

“환자는 자신이 가질 수 있다고 생각하지 않았던 새로운 삶을 발견한다”고 론델리는 말했다.

유전자 치료에는 장기적인 영향이 미지수이며, 잠재적 위험알레르기 반응, 조직 손상 또는 겸상 ​​적혈구의 또 다른 새로 승인 된 치료법 인 리프게니아에서 백혈병의 일부 사례 등.

FDA의 니콜 베르단 박사는 유전자 치료가 특히 현재의 치료 옵션이 제한된 희귀 질환에 대해 보다 효과적인 치료를 제공할 수 있다고 말했다. 특정 실명의 치료제로 승인되었습니다. 궁극적으로 낭포성 섬유증에서 B형 간염에 이르기까지 많은 유전성 질환에 유전자 치료가 적용될 수 있다고 연구자들은 기대하고 있다.

포터에게 이 치료는 병에 걸리는 것을 걱정하지 않고 여행할 수 있게 되거나 친구나 가족과 더 많은 시간을 보낼 수 있다는 것을 의미했습니다. 그녀는 수술을 고려하는 사람들에게 가능한 한 많은 조사를 실시하고 안정적인 지원 체제를 확보하도록 조언합니다.

포터는 참을 수 없는 고통과 며칠 동안 학교를 쉬어야 했지만, 방송 저널리즘 학위를 취득하고 있어 일을 찾고 있다.그녀가 뉴스 기사에서 쓴 것처럼 그녀의 경험에 대해“낫 모양 적혈구증과 되돌아가는 힘을 가지고 싸워 온 것이 지금의 나를 형성해 왔습니다.”

rmccoppin@chicagotribune.com

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